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| 編輯推薦： |
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本书可帮助临床儿科内分泌医生理解该系统疾病的机制和遗传多样性，以及基因变异在健康和疾病中的意义，同时尝试更多诊断和治疗方法，让更多的患儿和家庭获益。
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| 內容簡介： |
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本书引进自世界知名的Wiley出版社，由国际儿童内分泌领域的权威专家MehulT. Dattani和Charles G.D. Brook联合编写，主要介绍了内分泌疾病的基础科学理论和临床治疗方法，包括经典的内分泌疾病如糖尿病和低血糖、生长障碍、甲状腺疾病和青春期疾病、性腺分化、钙代谢、类固醇代谢和垂体功能减退。书中涵盖了新近的学科进展，特别是遗传学和基因组学在内分泌学中的研究发现;对胎儿内分泌学进行了系统讲解;对内分泌激素的检测方法做了系统深入的讲解，对理解和进行内分泌激素检测结果的正确解读颇为有益。本书不仅对传统的内分泌疾病进行了深入详述，包括下丘脑–垂体轴、生长障碍性疾病的评估和管理，性发育异常、肾上腺皮质及其相关疾病的评估和管理，青春期疾病的评估与管理，甲状腺、内分泌多腺体病的病因、病理基础，水平衡失调，甲状旁腺、钙、磷及骨代谢疾病的诊断治疗，还对儿童内分泌腺肿瘤及癌症治疗后的内分泌评估和管理，儿童青少年糖尿病及低血糖的评估和管理进行了集中阐述，同时对儿童肥胖和近几年来研究深入的单基因肥胖综合征的机制和治疗进行了较全面的叙述，并介绍了儿童内分泌学中的伦理问题等相关知识。本书内容系统，阐释清晰，图文互参，几乎涵盖该领域当前的全部进展，可作为儿科内分泌医师在内分泌疾病学习和诊疗过程中的实用参考书。
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| 關於作者： |
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原著者：Mehul T.Dattani，医学博士，FRCP，FRCPCH，UCL GOS儿童健康研究所儿科内分泌学教授，大奥蒙德街儿童医院、伦敦大学学院医院和儿童健康研究所的儿科内分泌科主任。他目前是欧洲儿科内分泌学会的项目组织委员会主席。主译：巩纯秀 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科科主任，罕见病研究室共同主任。
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| 目錄：
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第 1 章 遗传学与基因组学
一、概述
二、人类遗传学和基因组学的基本概念
三、RNA 分子的分类及其功能
四、基因突变和遗传
五、人类种群和遗传变异
六、表观遗传学
七、基因组分析的进展
八、建立基因变异的因果关系
九、精准医学的时代
十、临床指南
第 2 章 激素检测
一、概述
二、激素测定
三、激素检测有效性
四、测量激素时的技术陷阱
五、临床检测的有效性
六、刺激试验、抑制试验和节律谱系
七、激素试验的正确应用
第 3 章 胎儿内分泌学
一、概述
二、激素的胎盘转运
三、胎儿内分泌系统的发育
四、胎儿体内激素活性的中和作用
五、胎儿内分泌系统的可塑性
六、胎儿娩出后适应性改变
七、胎儿和新生儿内分泌学的前沿进展
第 4 章 性发育异常
一、正常的性发育
二、相关术语
三、DSD 的病因
四、性腺发育不良
五、雄激素分泌或作用障碍
六、46，XX 男性化
七、性发育异常的管理
八、临床管理
九、关于 XY DSD 的其他病例
十、未来展望
第 5 章 下丘脑 - 垂体轴疾病
一、概述
二、下丘脑 - 垂体神经内分泌轴
三、下丘脑 - 垂体发育
四、下丘脑 - 垂体发育的先天性疾病
五、获得性下丘脑 - 垂体功能障碍疾病
六、垂体功能减退的诊断
七、垂体功能减退的治疗
八、结论
第 6 章 生长障碍
一、正常的生长
二、身材矮小
三、获得性 GH 缺乏症
四、GH 功能和敏感性相关疾病（原发性 IGF-1 缺乏症）
五、非 GH-IGF 轴相关的生长障碍疾病
六、身材矮小相关综合征
七、特发性身材矮小
八、骨骼发育不良
九、高身材
第 7 章 青春期及青春期相关疾病
一、正常青春期
二、性早熟
三、青春期发育延迟
四、结论
第 8 章 甲状腺疾病
一、甲状腺轴的发育
二、临床甲状腺疾病
三、诊断误区
第 9 章 肾上腺皮质疾病
一、概述
二、肾上腺的发育、功能和调控
三、肾上腺皮质功能不全
四、肾上腺皮质功能亢进
五、患者教育
第 10 章 甲状旁腺与骨代谢疾病
一、概述
二、钙与骨代谢生理
三、骨代谢生理
四、钙调节激素间的相互作用
五、胎儿和新生儿钙代谢
六、新生儿期后的钙、磷酸盐和镁的代谢及钙的级联反应
七、临床疾病
八、钙与骨代谢疾病的治疗药物
九、结论
第 11 章 自身免疫性多腺体综合征
一、概述
二、自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型
三、自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型及相关疾病
四、其他与免疫失调和自身免疫性多内分泌腺病相关的单基因疾病
五、结论
第 12 章 内分泌腺肿瘤
一、甲状腺肿瘤：甲状腺结节和甲状腺癌
二、副神经节瘤和嗜铬细胞瘤
三、肾上腺皮质癌
四、卵巢肿瘤
五、睾丸肿瘤
第 13 章 癌症治疗的远期内分泌影响
一、内分泌系统远期并发症的患病率及其危险因素
二、常见内分泌远期并发症的诊断与管理
三、结论
第 14 章 水平衡失调性疾病
一、水平衡的调节
二、尿崩症
三、中枢性尿崩症和渴感缺失
四、原发性多饮症
五、肾性尿崩症
六、抗利尿激素分泌不当综合征
七、中枢性尿崩症的治疗
八、肾性尿崩症的治疗
九、抗利尿激素分泌不当综合征的治疗
十、挑战
十一、结论
十二、临床指南
第 15 章 糖尿病
一、1 型糖尿病
二、2 型糖尿病
三、囊性纤维化相关糖尿病
四、单基因糖尿病
五、罕见类型糖尿病
六、与糖尿病相伴的生活
第 16 章 儿童低血糖相关疾病
一、概述
二、血糖调控的生理学
三、胃肠激素在葡萄糖体内平衡中的作用
四、出生后的代谢适应
五、进食和禁食的代谢适应
六、胰岛素分泌调节和 KATP 通道的作用
七、低血糖的定义
八、低血糖的病因及临床探讨
九、低血糖的检查
十、低血糖的紧急处理
十一、低血糖症的病因学
第 17 章 肥胖
一、概述
二、肥胖的定义、鉴别诊断、评估和测量
三、肥胖的病因学
四、常见或多因素肥胖和胎儿编程
五、饱腹和饥饿的神经生物学
六、欣快感和成瘾性
七、行为、下丘脑和致肥胖环境
八、脂肪组织和脂肪细胞生物学
九、微生物
十、肥胖的内分泌学
十一、表观遗传学
十二、社会文化传承
十三、社会人口学
十四、营养和营养不良
十五、体育活动
十六、久坐行为
十七、内分泌 - 干扰化学物质和毒理学
十八、媒体使用
十九、文化方面
二十、进化医学
二十一、流行病学
二十二、发达国家
二十三、发展中国家
二十四、并发症与后果
二十五、社会参与
二十六、死亡率
二十七、卫生经济学
二十八、治疗
二十九、微生物区组
三十、城市生活
三十一、广告行业
三十二、结论
第 18 章 遗传性肥胖综合征
一、概述
二、肥胖遗传因素的证据
三、遗传性肥胖综合征的概述
四、肥胖伴发育迟缓
五、不伴发育迟缓的肥胖
六、结论
第 19 章 青春期过渡至青年期的内分泌治疗
一、概述
二、青少年和青年
三、冒险与不良行为造成的健康伤害
四、解决依从性
五、患内分泌疾病的年轻人
六、结论
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| 內容試閱：
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译者前言
与中医不同，现代医学源于西方，因此其理论或前沿进展基本以英文为载体传播。随着当今科技飞速发展，特别是遗传学相关研究手段的快速飞跃，使用二代测序( NGS）技术可在全基因组范围内检测变异，并快速获得新的基因变异与疾病的关系，实现快速的精准病因诊断。同时，众多新的发现使我们对儿科和内分泌疾病的理解发生了巨大变化，亦冲击甚至颠覆了我们对传统的认知。作为一名有着30余年儿科内分泌临床经验的资深医生，我非常荣幸受到中国科学技术出版社的邀约，主持翻译这部 Brook s Clinical Pediatric Endocrinology， 7e。如今，内分泌系统疾病的机制、诊断及新的治疗手段等都有了很大进展，本书可以帮助我们理解内分泌系统疾病的机制和遗传的多样性，以及基因变异在健康和疾病中的意义，同时尝试更多诊断和治疗方法，让更多的患儿和家庭获益。
翻译这样一部经典著作，能够帮助从事儿童及青少年内分泌研究的临床医师，从国际层面的最新进展获得新知并践行，进而对国内医学教育与发展起到促进作用。参与本书翻译和审校工作的人员，多为首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心的各级医师、博士及硕士研究生，他们倾注了心血，在忠于原著的基础上，更追求译文表述的“信、达、雅”。这不仅是我对各位译者的要求，也是我对自己最终审阅时的要求。本书的翻译工作历时半年余，几经修改，特别是根据临床实践和经验解读的部分，大家都会共同探讨。虽然过程艰辛，但最终成书，心中倍感欣慰。尽管我们在翻译过程中力求表述准确、阐释明晰，但中文翻译版仍可能存在有待提高之处，望各位同仁海涵并批评指正!
此外，我要感谢中国科学技术出版社对我及整个科室的认可，也感谢他们对本书引进、翻译及出版过程中的大力支持。本书能够顺利出版，离不开大家的默默奉献。
北京儿童医院 巩纯秀
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