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新生儿疾病筛查
『简体书』 作者：赵正言，顾学范 出版：人民卫生出版社 日期：2025-09-01 新生儿疾病筛查是早期发现遗传病、罕见病和出生缺陷患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中效果显著，同时也是获得遗传病、罕见病患病率数据较为可靠的方法。 本书共分23章，从新生儿疾病筛查系统化管理、生化检测和遗传学检测技术与应用、阳性召回与随访、医学伦理、遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、免疫缺陷病、血液系统 ... |
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新生儿遗传代谢病筛查
『简体书』 作者：赵正言，顾学范 主编 出版：人民卫生出版社 日期：2015-12-01 赵正言、顾学范主编的《新生儿遗传代谢病筛查 第2版国家卫生计生委新生儿遗传代谢病筛查培训教 材》不仅系统地介绍了新生儿疾病筛查理论与实验技 术及临床诊治新进展，而且也详尽地介绍了新生儿疾 病筛查的历史、现状、筛查网络建设、组织管理、信 息系统建设、健康教育等，同时，还介绍了分子诊断 、遗传咨询等方面 ... |
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儿科疾病诊断标准解读
『简体书』 作者：赵正言 出版：人民卫生出版社 日期：2018-05-01 1.本书共14章，137节，汇集目前儿科各系统临床常见的各种疾病的诊断标准，内容全面。2.书中每种疾病均分为：疾病简介、诊断标准、诊断标准解读、病例及诊断解析四部分，逻辑严谨，条理清晰地介绍了疾病国内外的诊断标准，并配有相应病例，可极大提高临床医生医学诊断的准确性。3.本书可成为儿科医生、实习医生、进修医生、住院医生等 ... |
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新生儿基因筛查
『简体书』 作者：赵正言，周文浩，梁德生 出版：人民卫生出版社 日期：2022-12-01 《新生儿基因筛查》共20章，72万字，内容包括：基因与基因变异，新生儿基因筛查方法，新生儿基因筛查伦理，遗传代谢病的新生儿基因筛查，呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统疾病新生儿基因筛查，皮肤病新生儿基因筛查，家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查，表观遗传病新生儿 ... |
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儿童保健学（第5版）
『简体书』 作者：陈荣华 赵正言刘湘云 出版：江苏科学技术出版社 日期：2017-10-01 实用性、指导性是强项。融入了很多贴近基层工作的内容，使之更具实用性、指导性和可操作性。例如：在儿童保健基本内容的章节中，增加了新生儿筛查、高危儿管理、特殊儿童康复和管理，使儿童保健的基本内容新颖、全面、完整，覆盖全人群儿童，传递了新知识和新技术。 热点问题跟进。如环境污染与儿童健康，母乳喂养与儿童饮食行为发展，校园暴力 ... |
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临床遗传代谢病
『简体书』 作者：顾学范 主编 出版：人民卫生出版社 日期：2015-06-01 本书为国内第一部遗传代谢病方面的专著。第一章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第 ... |
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人类体表畸形学通用术语
『简体书』 作者：顾学范，梁德生 编 出版：人民卫生出版社 日期：2016-10-01 ... |
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