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| 編輯推薦： |
★科学 赵正言、顾学范两位位主编联袂组织国内33位在新生儿疾病筛查和遗传领域耕耘多年的专家、教授共同撰写，参考国内外文献、专家共识、指南，共同打造了兼具科学性和实用性的儿科专业精品力作。
★系统 为临床医师对筛查疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了系统、全面的技术指导，有助于推动新生儿疾病筛查的普及和水平提高。
★图文并茂 可读性强，含有丰富的图片和操作指导，使阅读更加流畅。
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| 內容簡介： |
新生儿疾病筛查是早期发现遗传病、罕见病和出生缺陷患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中效果显著，同时也是获得遗传病、罕见病患病率数据较为可靠的方法。
來源：香港大書城megBookStore,http://www.megbook.com.hk
本书共分23章，从新生儿疾病筛查系统化管理、生化检测和遗传学检测技术与应用、阳性召回与随访、医学伦理、遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、免疫缺陷病、血液系统疾病、神经肌肉疾病、内分泌疾病、其他遗传病，以及新生儿听力障碍、眼底疾病、先天性心脏病、发育性髋关节发育不良、基因筛查等方面进行了系统、详细的阐述。从多维度对出生缺陷、遗传病防控以及医疗保健服务模式进行了介绍，内容丰富，兼具系统性和实用性。
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| 關於作者： |
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中华医学会儿科分会候任主任委员，中国儿科医师协会副主任委员，中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长；浙江大学儿科研究所所长
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| 目錄：
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第一章新生儿疾病筛查进展/1
第一节国际新生儿疾病筛查进展/1
第二节中国新生儿疾病筛查进展/4
第三节新生儿疾病筛查的发展趋势/10
第四节新生儿疾病筛查卫生经济学评估/17
第二章新生儿疾病筛查的组织管理/25
第一节组织管理/25
第二节机构设置/26
第三章新生儿疾病筛查健康教育/32
第一节健康教育概论/32
第二节健康教育项目的计划、实施与评价/34
第三节新生儿疾病筛查健康教育/37
第四章血标本采集与递送保管/40
第一节血标本采集/40
第二节血标本递送/43
第三节血标本保管/45
第五章新生儿疾病生化检测技术与方法/47
第一节实验室检测技术/47
第二节质谱法/54
第六章新生儿疾病遗传学检测技术与应用/63
第一节基因组和基因突变/63
第二节遗传方式/65
第三节基因诊断方法/67
第四节基因检测前后的遗传咨询/72
第五节基因检测的应用/74
第七章新生儿疾病筛查实验室质量控制与管理/78
第一节定量检验方法的验证/78
第二节室内质量控制/80
第三节室间质量评价/86
第四节新生儿疾病筛查质量指标/92
第八章新生儿疾病筛查信息管理/96
第一节筛查信息系统的组织架构与网络建设/96
第二节筛查信息管理系统网络建设/99
第三节管理信息系统运维和安全管理/107
第四节筛查信息系统的发展趋势/109
第五节人工智能在新生儿疾病筛查中的应用/111
第九章新生儿疾病筛查阳性召回与随访/116
第一节新生儿疾病筛查阳性召回/116
第二节新生儿疾病筛查阳性随访/120
第十章新生儿疾病筛查伦理/124
第一节医学伦理学原则/124
第二节新生儿疾病筛查相关伦理问题/124
第三节四大伦理原则在新生儿疾病筛查中的体现/126
第十一章遗传代谢病/128
第一节概论/128
第二节有机酸代谢障碍/136
第三节氨基酸代谢障碍/157
第四节脂肪酸β氧化障碍/189
第五节肉碱转运障碍/206
第六节尿素循环障碍/213
第七节糖代谢障碍/230
第十二章溶酶体病/240
第十三章过氧化物酶体病/253
第十四章免疫缺陷病/259
第十五章血液系统疾病/274
第十六章神经肌肉疾病/283
第十七章内分泌系统疾病/290
第十八章其他遗传病/308
第十九章新生儿听力损失筛查/324
第二十章新生儿眼底筛查/335
第一节概论/335
第二节早产儿视网膜病变筛查/337
第三节视网膜母细胞瘤/340
第二十一章新生儿先天性心脏病筛查/346
第二十二章发育性髋关节发育不良/351
第二十三章新生儿基因筛查/354
第一节新生儿基因筛查疾病与基因选择/354
第二节新生儿基因筛查实验室检测与测序结果分析/357
第三节新生儿遗传病基因筛查流程、筛查结果判读及召回/360
第四节新生儿基因筛查阳性者确诊及随访原则/363
中英文名词对照索引/368
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| 內容試閱：
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我国是一个人口大国，出生缺陷总发病率约5.6%。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8 000 种，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。新生儿疾病筛查是早期发现遗传病、罕见病和出生缺陷患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中效果显著。另外，新生儿疾病筛查也是获得遗传病、罕见病患病率数据较为可靠的方法。近年来，新生儿可筛查疾病逐渐增多，知识更新很快，随着各种遗传检测技术尤其是高通量测序技术的飞速发展，在测序费用的降低和遗传病诊断经验的积累等方面均取得了很多突破。2003 年我们组织编写了《新生儿遗传代谢病筛查》，作为新生儿疾病筛查领域第一部专著，自问世以来深受广大新生儿疾病筛查专业技术人员的欢迎，也为临床医师对筛查疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了详细、可操作的技术指导，对推动新生儿疾病筛查在全国的普及和水平提高发挥了重要作用。但距今已20 余年，很多知识迫切需要更新，新增疾病需要介绍。为此我们组织国内33 位在新生儿疾病筛查和遗传领域耕耘多年的专家、教授，共同撰写了更全面的《新生儿疾病筛查》，本书共分23章，从新生儿疾病筛查的进展、组织管理、健康教育、血标本采集与递送保管、生化检测和遗传学检测技术与应用、实验室质量控制与管理、信息管理、阳性召回与随访、医学伦理，以及遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、免疫缺陷病、血液系统疾病、神经肌肉疾病、内分泌系统疾病、其他遗传病、新生儿听力损失、眼底疾病、先天性心脏病、发育性髋关节发育不良、基因等方面的筛查进行了系统、详细的阐述。从多维度对出生缺陷、遗传病防控以及医疗保健服务模式进行了介绍，内容丰富，体现了新生儿疾病筛查知识的系统性、实用性。随着新技术的迅速发展，新工具不断被开发，新生儿疾病筛查的格局正在发生变化，已进入基因组学、蛋白质组学和代谢组学时代，今后更多罕见病将在新生儿期得以筛查。我们期待在新生儿疾病筛查实践中，通过对更多疾病早筛查、早诊断、早治疗，降低患者死亡率和残疾发生率，提高患者的生活质量，让每个新生儿都有美好的未来。
秉持传承的理念，本书邀请了年轻一代的新生儿疾病筛查专家进入编者队伍，加强了编者队伍的建设，感谢参与编写的各位专家的辛勤付出，感谢各位主编、副主编辛苦、专业的审校工作，使本书得以面世。期望该书成为广大新生儿疾病筛查、遗传病、罕见病领域专业技术人员的案头书。
由于该领域知识进展快，涉及学科与专业较多，本书难免存在不足之处，本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描下方二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。
赵正言 顾学范
2025 年7 月
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