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『簡體書』遗传性心血管疾病

書城自編碼： 4145322
分類：簡體書→大陸圖書→醫學→基礎醫學
作者： 主 编 [英]Perry Elliott[英]P
國際書號(ISBN)： 9787547870952
出版社： 上海科学技术出版社
出版日期： 2025-08-01

頁數/字數： /
書度/開本： 16开 釘裝： 精装

售價：HK$ 184.8

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編輯推薦：
《遗传性心血管疾病》是牛津大学出版社的“牛津心脏病学专家手册”丛书之一。本书原著自 2011 年第一版出版以来，颇受读者欢迎，后于 2020 年修订并出版了第二版。本书系统介绍了遗传性心血管疾病的各个方面。第 1 ～ 4 章介绍分子遗传学和遗传学检测的基础知识；第 5 ～ 17 章概述各类遗传性心血管疾病，重点介绍病因、临床表现和疾病管理等方面。第二版对第一版进行了全面更新，反映出分子遗传学检测技术的进步和相关疾病诊疗指南的进展。《遗传性心血管疾病》可以作为入门图书，供心内科医师、心胸外科医师和遗传咨询师学习。
內容簡介：
《遗传性心血管疾病》是牛津大学出版社出版的《牛津心脏病学专家手册》（Oxford Specialist Handbooks in Cardiology）丛书之一，自 2011 年初版问世以来，历经增补和修订，现已更新至第二版。本版由原著作者团队精心编纂，全面融入分子遗传学检测最新技术与诊疗指南，系统地阐述了遗传性心血管疾病的精髓。前四章为分子遗传学和遗传学检测基础，随后十三章深入介绍了各类遗传性心血管病的遗传机制、临床表现和管理策略。 來源：香港大書城megBookStore,http://www.megbook.com.hk
作为心血管领域不可或缺的入门书籍，本书实用性、可读性强，不仅适合心内科、心血管外科医师和遗传咨询师阅读，也是相关专业医学生和心血管遗传学专家的理想参考书。
關於作者：
Perry Elliott是伦敦大学学院（University College London）的心血管医学教授，英国国家健康研究所（the UK National Institute for Health Research，NIHR）的高级研究员。伦敦大学学院心肌疾病中心主任，英国伦敦圣巴塞洛缪医院（Bartholomews Hospital）遗传性心血管疾病中心的心脏病顾问。欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）心脏学院和ESC心血管基因组学委员会的现任主席。
夏宇，广东省中医院大学城医院心胸外科主治医师，副研究员。博士毕业于上海交通大学医学院，博士后就职于广东省心血管病研究所。专长学科为遗传性心血管病。主译本社出版《WILCOX心脏外科解剖学》。
主审：范小平，教授，主任医师。广东省中医院大学城医院心血管大科副主任，日本福井大学医学部医学博士（PhD），心血管病研究所心外科大血管中心领军人物之一。从事心脏血管外科临床、科研和教学工作28年，在先心病、心脏瓣膜病及大血管疾病等方面具有较丰富的理论知识和临床工作经验。
林冬群：主任医师，广东省中医院大学城医院心胸外科主任。现任中国医师协会中西医结合分会心胸外科专家委员会委员兼秘书，广东省医师协会中西医结合分会心胸外科专家委员会常委。
目錄：
第1章背景简介…………………………………………………………001
Introduction
第2章 基因、基因组和遗传模式……………………………………003
Genes， genome， and inheritance patterns
第3章 遗传学实验室的检测技术……………………………………021
Genetic laboratory techniques
第4章 遗传咨询………………………………………………………037
Genetic counselling
第5章 先天性心脏病…………………………………………………047
Congenital heart disease
第6章 马方综合征和相关的遗传性结缔组织病……………………065
Marfan syndrome and related inherited disorders of connective tissue
第7章 心肌病……………………………………………………………093
Cardiomyopathies
第8章 遗传性心律失常和传导异常…………………………………187
Inherited arrhythmias and conduction disorders
第9章 神经肌肉疾病和代谢性疾病…………………………………225
Neuromuscular disorders and metabolic disease
第10章
线粒体心血管疾病……………………………………………251
Mitochondrial cardiovascular diseases
第11章 家族性高胆固醇血症…………………………………………263
Familial hypercholesterolaemia
第12章 冠状动脉疾病和心肌梗死……………………………………269
Coronary artery disease and myocardial infarction
第13章 肺动脉高压………………………………………………………275
Pulmonary arterial hypertension
第14章 遗传性出血性毛细血管扩张症…281
Hereditary haemorrhagic telangiectasia
第15章 心脏和遗传性血液异常………………………………………285
The heart and inherited haematological disorders
第16章 卒中………………………………………………………………297
Stroke
內容試閱：
遗传性心血管疾病是指由遗传因素导致的心血管系统的形态异常和功能障碍。遗传因素在心血管疾病中的致病作用常常被忽视。由于这种类型的心血管疾病在家族中呈代际之间垂直遗传，所以遗传性心血管疾病不仅使患者身心遭受病痛，而且使家族承受了巨大的经济和心理压力，还增加了社会负担。目前，在后基因组时代，心血管系统疾病与遗传学的关系越来越明晰，大部分单基因遗传疾病可以得到确切的遗传诊断，部分遗传性心血管疾病可以得到有效治疗。
《遗传性心血管疾病》是牛津大学出版社的《牛津心脏病学专家手册》丛书之一。本书原著自2011年第一版出版以来，颇受读者欢迎，后于2020年修订并出版了第二版。本书系统介绍了遗传性心血管疾病的各个方面。第1～4章介绍分子遗传学和遗传学检测的基础知识；第5～16章概述各类遗传性心血管疾病，重点介绍病因、临床表现和疾病管理等方面。第二版对第一版进行了全面更新，反映出分子遗传学检测技术的进步和相关疾病诊疗指南的进展。《遗传性心血管疾病》可以作为入门图书，供心内科医师、心胸外科医师和遗传咨询师学习。
在翻译过程中，我们依据我国现行教材和行业标准，对原著中的专业词汇反复进行推敲。由于分子遗传学领域的知识日新月异，不断涌现新概念、新名词和新方法，因此在翻译一些尚无定论或存在争议的专业词汇时，为了保证科学性和准确性，我们特别保留了原文，并且增加了注释。对于基因和蛋白质的名称，我们参考了人类基因命名委员会(HUGO gene nomenclature committee，HGNC)和UniProt数据库(Universal Protein)，对书中所有基因和蛋白质的名称进行了修订；对于疾病名称，我们参考了我国现行教材、《国际疾病分类》(第十一版)(InternationalClassification of Diseases llth Edition，ICD-11)和《在线人类孟德尔遗传》(OnlineMendelian Inheritance in Man，OMIM)，对疾病名称进一步规范定义，并且提供了OMIM号；对于原书中对诊疗手段和结局的评价，我们根据最新的指南，进行了更新。在后期的修改和润色过程中，为了方便读者阅读和理解，我们将原书中提纲式的行文形式做了一定程度的改进。在译文的汉语表达方面，我们还参考了《语法修辞讲话》，力求汉语修辞规范和表达流畅，避免译文佶屈聲牙。
本书的翻译和校对工作历时4年，得到了许多专家和老师的指导和帮助。感谢广东省中医院心脏大血管外科范小平教授、外科重症监护病房(SICU)谭松涛教授和心胸外科林冬群教授，二沙岛医院心力衰竭中心吕渭辉教授、超声科孙鹏涛教授、麻醉科李向宇教授，还有对译文进行审校的各位专家和老师。
感谢中山大学中山医学院医学遗传学教研室蒋玮莹教授，广东省人民医院产前诊断中心李萍主任、黄曙方副研究员，成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心张蔼主任，暨南大学附属第一医院产科刘士三博士，湖南师范大学生命科学院心脏发育研究中心吴秀山教授，广东省实验动物监测所杨丰华研究员，广东省心血管病研究所心外科杨永超博士、史艳博士。
感谢国家儿童医学中心(上海)-上海儿童医学中心上海结构性心脏病虚拟现实工程技术研究中心刘金龙研究员，上海交通大学医学院附属胸科医院心脏外科张杨杨教授，上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科王珊青博士，四川省人民医院肾内科刘驰副研究员。
“饮水思源”，本书的翻译和出版还离不开广东省科普作家协会、上海交通大学广东校友会医学分会、思源康动力大讲堂的支持和帮助。
感谢殷赋科技公司张子颖博士和陈青见博士，上海寻因生物科技有限公司吴境雄博士，以及何铮铮先生、郭辉先生、杨天伦先生、凌骁先生、范为猛先生、季伦全先生和夏振宏先生的支持。
“莫听穿林打叶声，何妨吟啸且徐行”“纵横千里独行客，何惧前路雨潇潇”，在译书的日日夜夜中，笔者感慨万千。“雄关漫道真如铁，而今迈步从头越”，尽管检测技术有了长足的发展，但是目前还有许多遗传性心血管疾病、涉及心血管系统的罕见病的遗传病因尚未明确，我们仍需要对这些疾病进行实践、认识，再实践、再认识。
由于经验有限，在译文中难免存在不足之处，敬请同仁指正!
夏 宇
广东省中医院(广东省中医药研究院)心脏大血管外科
2025年4月

 

 

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