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| 內容簡介： |
距“难治性贫血”概念的提出已有八十余年了，但医学界对
來源：香港大書城megBookStore,http://www.megbook.com.hk
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）[ 最近已
更名为骨髓增生异常肿瘤（myelodysplastic neoplasm，MDS）] 这
组疾病的了解尚不深入。我国在这方面起步较晚，1963 年郝玉书
教授首次在国内介绍了 MDS（当时称“白血病前期”），在杨
崇礼教授和郝玉书教授的带领下，我国在 20 世纪 80 年代开启了
MDS 的相关研究。中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）
率先在国内成立了第 1 个 MDS 和 MPN 诊疗中心，并于 2008 年
被国际 MDS 基金会授予“MDS 卓越中心”称号。
这本书是在《骨髓增生异常综合征肖志坚 2018 观点》的基
础上进行更新的，编写时突出了以下几个特点：其一，重点对我
国血液科医师对于 MDS 理解可能存在的误区，如 dysplasia 的含
义、MDS 是一种髓系肿瘤同时又是一种骨髓衰竭性疾病等问题进
行阐释。其二，随着第二代测序技术在临床中的广泛应用，MDS
的基因突变谱系逐渐明晰。近年来，以基因突变作为单克隆造血
的分子标志，骨髓增生异常综合征的诊断与分型取得了重要进展，
但同时也带来了新的挑战。据此，对新提出的“潜能未定克隆性
造血（CHIP）”“意义未明克隆性血细胞减少（CCUS）”等概念、
“WHO（2022）MDS 诊断标准”“MDS 国际共识分类（ICC）”“基
因突变与 MDS 预后”“基因突变与疗效预测”“MDS 分子靶向
治疗临床试验”“MDS 免疫治疗”和“IWG 2023 疗效标准”等
悉数进行了解读。其三，关于治疗，强调了“规范”二字。
由于本人知识有限，“观点”选择上也难免存在个人对
MDS 的理解而带来的偏颇，文字表述也可能不尽臻善，敬请读
者斧正。
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| 關於作者： |
肖志坚，主任医师，北京协和医学院长聘教授，博士研究生
导师。现任中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）副院（所）
长，MDS 和 MPN 诊疗中心主任，血液病理诊断中心主任。担任
中华医学会血液学分会副主任委员和白血病淋巴瘤学组组长，《中
华血液学杂志》《国际输血及血液学杂志》《白血病 ? 淋巴瘤》
杂志副主编，Blood Review 等杂志编委。
主攻研究方向为髓系肿瘤，特别是骨髓增生异常综合征 / 肿
瘤和骨髓增殖性肿瘤的发病分子机制和临床诊治新策略。已承担
卫生行业科研专项、国家自然科学基金重点项目等国家及省部级
科研项目 30 余项，获得国家科学技术进步奖二等奖 1 项，省部
级科技成果奖 8 项。
于国内核心期刊发表论文 300 余篇，在New England Journal
of Medicine、Blood、Leukemia 等杂志发表 SCI 收录论文 130 余篇。
主编专著 8 部，参编中文专著 16 部、英文专著 1 部。获得“新
006 骨髓增生异常综合征 肖志坚 2025 观点
世纪百千万人才工程”国家级人选，2005—2006 年度获得“卫生
部有突出贡献中青年专家”和“全国优秀科技工作者”等荣誉称
号。享受国务院政府特殊津贴。
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| 目錄：
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什么是骨髓增生异常综合征（MDS） / 001
1.“骨髓增生异常综合征”定名简史 / 001
2. 世界卫生组织对 MDS 的定义原理 / 002
3. 从 dyplasia 来理解 myelodysplasia 的含义 / 003
4. 从世界范围内来看 MDS 的发病率 / 003
5. MDS 患者亚洲人群的中位发病年龄真的比白种人低吗？ / 004
6. MDS 的可能致病因素 / 004
MDS 的发病机制研究 / 006
7. MDS 的细胞系和动物模型 / 006
8. MDS 是一种髓系恶性肿瘤 / 007
9. MDS 是一种骨髓衰竭性疾病 / 008
MDS 的精准诊断 / 010
10. MDS 的诊断分型简史 / 010
11. 细胞形态学是 MDS 诊断的基石 / 012
12. 骨髓活检在 MDS 诊断中的作用 / 015
010 骨髓增生异常综合征 肖志坚 2025 观点
13. 正确理解细胞形态学在 MDS 诊断中的作用和地位 / 016
14. 细胞遗传学检测与 MDS 的诊断 / 018
15. 流式细胞术免疫表型分析在 MDS 诊断中的地位 / 020
16. MDS 的基因突变谱系与特征 / 024
17. MDS 的整合病理诊断 / 028
18. 意义未明特发性血细胞减少 / 029
19. 潜能未定克隆性造血的提出 / 030
20. 意义未明克隆性血细胞减少 / 031
21. MDS 的最低诊断标准 / 032
22. MDS 的 FAB 分型 / 034
23. MDS 的 WHO 分型 / 034
24. MDS 的国际共识分型 / 038
25. WHO-HAEM5 和 ICC 标准的整合 / 043
26. 基于细胞分子遗传学分型将是未来发展的必然趋势 / 044
27. 低增生性 MDS 与 AA 的鉴别诊断之我见 / 045
28. MDS-F 与三阴原发性骨髓纤维化的鉴别诊断要点 / 046
MDS 的预后：制定治疗策略的基础 / 048
29. 国际预后积分系统 / 048
30. 修订后的国际预后积分系统 / 049
31. 以 WHO 分型为基础的预后积分系统 / 050
32. 基因突变与 MDS 的预后 / 051
33. IPSS-M 的预后效力大于 IPSS 和 IPSS-R / 052
中国医学临床百家
011
MDS 治疗策略的制定 / 055
34. MDS 的治疗策略 / 055
35. 合并疾病的评估系统 / 056
36. MDS 虚弱量表 / 058
MDS 的最佳支持治疗 / 060
37. MDS 的一般支持治疗 / 060
38. MDS 患者接受去铁治疗的可能获益 / 061
39. 哪些患者应考虑去铁治疗？ / 062
40. 去铁胺的使用方法 / 062
41. 地拉罗司的使用方法 / 063
42. 细胞因子治疗 MDS / 064
43. 罗特西普的使用方法 / 065
44. 端粒酶抑制剂 imetelstat / 068
MDS 的免疫抑制剂和免疫调节剂治疗 / 070
45. 应用免疫抑制剂治疗 MDS / 070
46. 应用来那度胺治疗 5q- 综合征 / 072
47. 治疗 MDS 性贫血的药物选择 / 073
表观遗传学治疗药物 / 075
48. 地西他滨治疗 MDS 的推荐方案 / 075
49. 地西他滨治疗 MDS 的中国多中心研究结果 / 076
目录
012 骨髓增生异常综合征 肖志坚 2025 观点
50. 中国医学科学院血液病医院 MDS 诊疗中心应用地西他滨治疗
MDS-RAEB 的经验总结 / 076
51. 低剂量地西他滨给药方案 / 077
52. 阿扎胞苷治疗 MDS 的推荐方案 / 078
53. 应用阿扎胞苷治疗 MDS 的中国多中心研究 / 079
54. 维奈克拉（VEN） 去甲基化药物（HMA）方案应用于较高危 MDS
患者的治疗 / 079
55. 表观遗传学治疗药物的疗效预测模式 / 082
单药或联合化疗治疗 MDS / 084
56. 小剂量美法仑的治疗方案 / 084
57. 以小剂量阿糖胞苷为基础的治疗方案 / 085
58. 地西他滨单药与 CAG/HAG 方案治疗 MDS-RAEB 的比较 / 086
59. 急性髓系白血病样化疗 / 087
MDS 的造血干细胞移植 / 088
60. 造血干细胞移植（HSCT）应作为每个 MDS 患者总体治疗的组成
部分来加以考虑 / 088
61. 什么时候接受 allo-HSCT 较为合适呢？ / 089
62. 患者是否需要接受移植前桥接治疗？ / 090
63. 如何选择供体？ / 091
64. 清髓性预处理方案和减低强度预处理方案 / 092
65. 如何选择造血干细胞来源？ / 093
66. HSCT 的疗效如何？ / 094
67. 基因突变在 MDS 造血干细胞移植中的应用 / 095
中国医学临床百家
013
MDS 的新治疗 / 098
68. MDS 的分子靶向治疗 / 098
69. MDS 的免疫治疗 / 099
MDS 的疗效判断标准 / 106
70. MDS 的疗效判断标准 / 106
71. 重视患者报告结局在 MDS 中的应用 / 112
我是如何治疗 MDS 的：病例分享 / 114
病例 1 较低危组患者的治疗 / 114
病例 2 较高危组患者的治疗 / 117
参考文献 / 119
出版者后记 / 123
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