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| 內容簡介： |
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医学遗传学（第6版）内容丰富新颖、科学性强、逻辑性缜密，广泛适用于医学院校五年制不同专业及医学类研究生使用。主要内容包括：医学遗传学概论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类基因组学与医学、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、药物遗传、行为遗传、发育遗传、表观遗传、辐射遗传、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防及人类疾病的遗传小鼠模型，共21章。
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| 關於作者： |
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梁素华，川北医学院三级教授，硕士研究生导师，全国教育改革优秀教师，四川省教学名师。任中国遗传学会理事，中国遗传学会科普委员会委员，四川省医学会医学遗传专委会副主任委员，四川省细胞生物学会常务理事， 四川省遗传学会理事。自主设置目录外二级学科（医学遗传学）硕士点负责人，四川省医学甲级重点学科（医学遗传学）负责人。
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| 目錄：
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第一章 绪论 / 1
第一节 医学遗传学的研究范畴 / 1
第二节 医学遗传学的发展简史 / 2
一、 遗传学与遗传病的早期研究 / 2
二、 单基因性状与单基因病的研究 / 3
三、 染色体与染色体病的研究 / 3
四、 遗传学与遗传病研究的扩展 / 4
五、 人类基因组计划与基因组医学 / 5
六、 动物模型与人类遗传病 / 5
七、 诱导多能干细胞与人类遗传病 / 6
八、 医学遗传学的研究方法 / 6
第三节 遗传病概述 / 7
一、 遗传病的概念 / 7
二、 遗传病的主要特点 / 7
三、 遗传病的分类 / 7
第四节 医学遗传学在现代医学中的地位 / 8
第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向 / 9
一、 基因组医学 / 9
二、 精准医学 / 10
三、 转化医学 / 10
第二章 遗传的分子基础 / 12
第一节 基因概念的演变 / 12
第二节 基因的结构与功能 / 13
一、 基因的结构 / 13
二、 基因的功能 / 14
三、 基因表达调控 / 17
第三节 人类基因组的结构与多态性 / 18
一、 单拷贝序列和低度重复序列 / 18
二、 重复序列 / 19
三、 多基因家族与假基因 / 19
四、 人类基因组DNA 多态性 / 20
第四节 基因突变 / 20
一、 基因突变的特性 / 20
二、 基因突变的诱因 / 21
三、 基因突变的分子机制 / 22
四、 基因突变的生物学效应 / 23
五、 基因损伤的修复 / 24
第三章 遗传的细胞基础 / 27
第一节 人类染色体 / 27
一、 染色质与染色体 / 27
二、 人类染色体的形态结构 / 28
三、 人类的正常核型 / 29
四、 性染色质 / 33
五、 人类的性别决定机制 / 34
第二节 配子发生 / 34
一、 精子发生 / 34
二、 卵子发生 / 34
第四章 人类遗传性疾病相关基因的鉴定与功能分析 / 37
第一节 致病基因鉴定的策略与方法 / 37
一、 功能克隆 / 37
二、 定位克隆 / 37
第二节 复杂性疾病易感基因鉴定的策略与方法 / 39
一、 基于群体的研究策略 / 39
二、 基于家系的研究策略 / 41
第三节 表型克隆在疾病相关基因鉴定中的应用 / 41
第四节 高通量测序技术在疾病相关基因鉴定中的应用 / 41
一、 外显子组测序 / 41
二、 全基因组重测序 / 42
三、 目标区域测序 / 42
四、 转录组测序 / 43
第五节 疾病相关基因功能分析 / 43
一、 基因比对 / 43
二、 细胞水平研究基因功能 / 43
三、 基因修饰动物在基因功能研究中的应用 / 44
第五章 单基因遗传病 / 46
第一节 单基因遗传病的遗传方式 / 46
一、 常染色体显性遗传 / 46
二、 常染色体隐性遗传 / 48
三、 X 连锁显性遗传 / 51
四、 Ｘ连锁隐性遗传 / 51
五、 Y 连锁遗传 / 52
第二节 两种单基因性状的传递 / 53
一、 两种单基因性状独立传递 / 53
二、 两种单基因性状联合传递 / 53
第三节 影响单基因遗传效应的因素 / 53
一、 遗传背景 / 53
二、 不规则显性 / 53
三、 延迟显性 / 54
四、 基因多效性 / 55
五、 遗传异质性 / 55
六、 基因组印记 / 56
七、 遗传早现 / 56
八、 限性遗传 / 56
九、 从性遗传 / 56
十、 X 染色体失活 / 56
第六章 多基因遗传病 / 58
第一节 多基因遗传的特点 / 58
一、 质量性状与数量性状 / 58
二、 多基因假说 / 58
第二节 多基因遗传病的遗传 / 59
一、 易患性和阈值 / 59
二、 遗传率 / 60
三、 多基因遗传病的遗传特点 / 62
四、 多基因遗传病再发风险估计 / 62
第三节 常见多基因遗传病的研究进展 / 64
一、 原发性高血压 / 64
二、 糖尿病 / 65
三、 阿尔茨海默病 / 66
四、 精神分裂症 / 66
五、 哮喘 / 67
第七章 线粒体遗传病 / 69
第一节 线粒体基因组 / 69
一、 线粒体基因组的结构特征 / 69
二、 线粒体基因组的遗传特征 / 70
第二节 线粒体基因组突变与疾病 / 73
一、 线粒体基因组突变类型 / 73
二、 常见的线粒体遗传病 / 75
三、 线粒体基因突变与衰老 / 77
第三节 细胞核DNA 异常引起的线粒体病 / 77
第八章 染色体病 / 79
第一节 染色体畸变 / 79
一、 染色体畸变的诱因 / 79
二、 染色体畸变类型 / 80
第二节 染色体病 / 86
一、 常染色体病 / 86
二、 性染色体病 / 90
第九章 分子病与遗传性代谢缺陷病 / 94
第一节 分子病 / 94
一、 血红蛋白病 / 94
二、 血浆蛋白病 / 99
三、 受体蛋白病 / 100
四、 膜转运蛋白病 / 101
五、 结构蛋白缺陷病 / 101
六、 蛋白质构象病 / 102
第二节 遗传性代谢缺陷病 / 103
一、 氨基酸代谢病 / 103
二、 糖类代谢病 / 105
三、 核酸代谢缺陷病 / 106
四、 脂类代谢病 / 107
第十章 群体遗传学 / 110
第一节 群体的遗传平衡 / 110
一、 基因频率和基因型频率 / 110
二、 遗传平衡定律及其应用 / 111
第二节 影响遗传平衡的因素 / 113
一、 突变 / 113
二、 选择 / 113
三、 近亲婚配 / 116
四、 迁移 / 118
五、 随机遗传漂变 / 118
第三节 遗传负荷 / 119
一、 突变负荷 / 119
二、 分离负荷 / 120
三、 遗传负荷的估计 / 120
第十一章 肿瘤遗传学 / 122
第一节 肿瘤与遗传的关系 / 122
一、 肿瘤的家族聚集现象 / 122
二、 遗传性肿瘤 / 123
三、 肿瘤的遗传易感性 / 124
四、 染色体异常与肿瘤 / 125
第二节 肿瘤发生的分子机制 / 127
一、 基因突变与肿瘤 / 127
二、 肿瘤发生的遗传学说 / 134
第十二章 免疫遗传学 / 137
第一节 红细胞抗原遗传 / 137
一、 ABO 血型系统 / 138
二、 Rh 血型系统 / 139
三、 新生儿溶血症 / 140
第二节 白细胞抗原遗传 / 141
一、 HLA 复合体的结构 / 141
二、 HLA 的遗传特点 / 143
三、 HLA 与疾病关联 / 144
四、 HLA 与器官移植 / 145
第三节 抗体遗传 / 146
一、 抗体分子的结构 / 146
二、 抗体基因的结构 / 146
三、 抗体的多样性 / 148
第十三章 药物遗传学 / 150
第一节 药物反应的遗传基础 / 150
一、 药物不良反应的遗传基础 / 150
二、 药物反应的遗传多态性 / 155
第二节 毒物反应的遗传基础 / 156
一、 乙醇中毒 / 157
二、 吸烟与癌症 / 157
三、 吸烟与慢性阻塞性肺疾病 / 158
四、 成人低乳糖酶症 / 158
第三节 药物基因组学及其应用 / 158
第十四章 发育遗传学 / 161
第一节 发育概述 / 161
一、 发育的基本过程 / 161
二、 发育遗传学概述 / 161
第二节 发育的调控机制 / 162
一、 母体效应基因 / 162
二、 Hox 基因家族 / 163
三、 性别决定基因 / 165
四、 V（D）J 重组 / 167
第三节 出生缺陷 / 168
一、 出生缺陷的遗传因素 / 169
二、 出生缺陷的环境因素 / 169
三、 出生缺陷的预防 / 169
第十五章 行为遗传学 / 171
第一节 行为遗传学概述 / 171
一、 人类行为 / 171
二、 行为遗传的特点 / 172
三、 行为的遗传方式 / 172
第二节 人类行为遗传与疾病 / 173
一、 人类行为的遗传 / 173
二、 行为遗传与人类疾病 / 176
第十六章 表观遗传学 / 183
第一节 表观遗传学概述 / 183
第二节 表观遗传修饰机制 / 183
一、 DNA 甲基化 / 183
二、 组蛋白修饰 / 185
三、 非编码RNA 调节 / 186
第三节 经典表观遗传现象 / 187
一、 表观遗传与基因组印记 / 187
二、 表观遗传与X 染色体失活 / 188
第四节 表观遗传与医学 / 189
一、 表观修饰异常与肿瘤 / 189
二、 表观修饰异常与衰老 / 190
第十七章 辐射遗传学 / 192
第一节 辐射剂量和单位 / 192
一、 照射量 / 192
二、 吸收剂量 / 192
三、 剂量当量 / 193
第二节 人类的辐射环境 / 193
一、 天然辐射 / 193
二、 人工辐射 / 193
第三节 辐射诱发的突变 / 194
一、 辐射诱发的基因突变 / 194
二、 辐射诱发的染色体畸变 / 195
第四节 辐射的生物学效应 / 197
一、 辐射的躯体效应 / 197
二、 辐射的遗传效应 / 198
三、 辐射对人类的遗传危害 / 198
第十八章 遗传病的诊断 / 201
第一节 临床诊断 / 201
一、 病史、症状和体征 / 201
二、 系谱分析 / 201
第二节 细胞遗传学检测 / 202
一、 G 显带技术 / 202
二、 R 显带技术 / 202
三、 Q 显带技术 / 203
第三节 生物化学检测 / 203
一、 蛋白质和酶的生物化学检测 / 203
二、 代谢产物的生物化学检测 / 204
第四节 分子遗传学检测 / 204
一、 核酸分子杂交技术 / 205
二、 聚合酶链反应技术 / 205
三、 DNA 测序技术 / 206
四、 基因芯片技术 / 206
第五节 分子细胞遗传学检测 / 207
一、 荧光原位杂交技术 / 207
二、 比较基因组杂交技术 / 207
三、 光谱核型分析技术 / 207
第六节 常见遗传病的实验室诊断 / 208
一、 遗传性耳聋 / 208
二、 地中海贫血 / 209
三、 21 三体综合征 / 210
第十九章 遗传病的治疗 / 213
第一节 手术治疗 / 213
一、 手术矫正 / 213
二、 组织器官移植 / 213
第二节 药物治疗 / 214
一、 出生前治疗 / 214
二、 症状前治疗 / 214
三、 现症治疗 / 214
第三节 饮食治疗 / 215
一、 出生前治疗 / 216
二、 现症治疗 / 216
第四节 基因治疗 / 216
一、 基因治疗的策略 / 217
二、 基因治疗的技术步骤 / 218
三、 基因治疗的适用原则 / 220
四、 基因治疗的临床应用 / 220
五、 基因治疗存在的问题 / 222
第二十章 遗传病的预防 / 224
第一节 遗传咨询 / 224
一、 遗传咨询的类型 / 224
二、 遗传咨询的程序 / 225
三、 遗传咨询的伦理原则 / 225
四、 遗传病再发风险估计 / 225
第二节 遗传筛查 / 229
一、 携带者筛查 / 229
二、 产前筛查 / 230
三、 新生儿筛查 / 230
第三节 产前诊断 / 231
一、 产前诊断的对象 / 231
二、 产前诊断技术及其应用 / 231
第四节 出生缺陷的预防 / 233
一、 出生缺陷的预防策略 / 233
二、 出生缺陷的预防措施 / 234
第二十一章 人类疾病的遗传工程小鼠模型 / 235
第一节 遗传工程小鼠模型概述 / 235
第二节 遗传工程小鼠模型的建立 / 236
一、 转基因小鼠模型的建立 / 236
二、 常规基因敲除技术 / 237
三、 条件性基因敲除技术 / 238
四、 基因敲入技术 / 238
五、 RNA 干扰技术 / 239
六、 诱导多能干细胞技术 / 239
七、 CRISPR-Cas9 基因组编辑技术 / 239
八、 大规模小鼠基因随机突变技术 / 241
九、 遗传工程小鼠模型的应用及发展趋势 / 241
第三节 人类疾病遗传工程小鼠模型的应用举例 / 242
一、 FGFRs 与人类骨骼系统遗传病 / 242
二、 BRCA1 与家族性乳腺肿瘤 / 243
三、 基因打靶技术在遗传病治疗中的应用 / 244
附录1 遗传学及相关学科获得的诺贝尔奖一览表 / 247
附录2 正态分布X 和a 值表 / 249
主要参考文献 / 252
中英文名词对照索引 / 254
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| 內容試閱：
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“国家卫生健康委员会‘十三五’规划教材”《医学遗传学》第5 版出版以来，深受相关领域读者的欢迎，被国内许多高等医学院校选作相关专业的本科生教材，部分院校还将其作为硕士研究生教材以及博士研究生入学考试参考书。2021 年，该书被四川省教育厅推荐参加首届全国优秀教材评选。
为了进一步贯彻落实习近平总书记对教材建设的最新要求，及时更新教材内容。编委会于2023 年12 月在厦门大学召开了《医学遗传学》第6 版编写会，与会专家就第6 版如何体现教材的思想性、科学性、创新性、启发性及适用性等进行了认真讨论，一致认为第5 版教材的框架体系科学合理，逻辑缜密，适用范围广。根据数字技术迅猛发展的需要，第6 版教材在内容和形式上力求与时俱进，尝试将其建成纸数融合的新形态教材。根据医学遗传学学科发展需要，第6 版新增了“人类遗传性疾病相关基因的鉴定与功能分析”一章；删除了第5 版的第四章“人类基因组学与医学”，并将该章的部分内容调整到第6 版的第一章和第二章。2024 年3 月在云南省昆明市召开了定稿会，与会专家对各章的纸质教材和数字资源内容进行了认真审定。第6 版中涉及重要名词术语的解释和英文标注均参照“全国科学技术名词审定委员会发布的‘术语在线2.0’”；对染色体畸变的描述参照最新版的《ISCN 2020》。第6 版各章的英文小结均由全球顶尖科学家邓初夏先生统一撰写。
为了深入贯彻落实全国高校思想政治工作会议精神，把思想政治工作贯穿于教育教学全过程，认真挖掘医学遗传学课程的德育元素。为此，本书在数字资源中特别介绍了在医学遗传学领域作出重要贡献的科学家的“名人故事”，激励学生奋发向上。
参加第6 版编写的单位有北京大学、澳门大学、四川大学、厦门大学、陆军军医大学、西藏大学、西藏民族大学、宁夏医科大学、昆明医科大学、海南医科大学、山东第一医科大学、大理大学、成都大学、赣南医科大学、蚌埠医科大学等20 多所院校。该书编写会和定稿会得到了厦门大学的周裕林和邓小玲、昆明医科大学的罗兰及昆明学院的陈兵等教授的大力支持。在此，谨向对本书编写给予了大力支持的单位和个人表示衷心感谢！此外，部分第5 版的编者因各种原因不再参加第6 版编写，但他们的部分观点仍被第6 版采用，特此致谢。
虽然编者们对该书编写力求做到精益求精，但由于水平有限，或许有不足之处，恳请使用本书的读者们提出宝贵意见。
梁素华
2024 年5 月
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