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| 編輯推薦： |
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纤毛病是一类罕见病，该疾病患者常常被误诊、漏诊。人体内几乎所有组织、器官均有纤毛，因此纤毛障碍几乎可以影响人体所有组织和器官，在多种常见疾病，如糖尿病、肿瘤等中均可发现纤毛异常。面对如此重要的结构，医务人员应该增加对其的认识，也应加强准确诊断纤毛病的能力。本书为国内外少见的专门系统介绍纤毛病知识的专著，原著作者有丰富的纤毛病诊治经验，曾担任英国国家医疗服务体系3种纤毛病的顾问。
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| 內容簡介： |
本书详细介绍了12种纤毛病的得名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等，部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等，可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架，更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。
來源：香港大書城megBookStore,http://www.megbook.com.hk
本书条理清晰，内容丰富，专业性极强，有助于各科临床医生对这一罕见病，即纤毛病进行系统学习。
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| 關於作者： |
Thomas D. Kenny，英国国家医疗服务体系专家服务部的医学顾问。
Philip L. Beales，英国伦敦大学儿童健康学院，医学与分子基因学教授。
主译 李新华 长期从事纤毛疾病、骨科常见病及遗传病的临床基础研究。目前，发表纤毛及纤毛疾病相关的高质量SCI论文5篇，多次受邀在国内外会议上进行纤毛或者纤毛病的发言。主持纤毛相关“国家自然科学基金青年项目” 1项，“上海市扬帆计划”1项。
李新华，医学博士，专注于纤毛病和骨科常见病及遗传病的诊治和研究，是国内率先开展纤毛病基础和临床研究的学者之一。博士留学于美国宾夕法尼亚大学，留学期间曾至美国纤毛病诊治中心交流学习。入选上海市“科技创新行动计划”扬帆计划。目前以第一作者和通讯作者发表中、英文论文20余篇。主持获国家自然科学基金资助的纤毛病相关科研项目。
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| 目錄：
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1纤毛病的诊断1
Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales，Thomas D.Kenmy
2阿尔斯特雷姆综合征8
Alstr?m syndrome
Richard Paisey
3热纳综合征及纤毛类软骨发育不良28
Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias
Miriam Schmidts
4朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病55
Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders
Victoria Harrison，Andrea H.Nemeth
5巴尔得-别德尔综合征79
Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales，Elizabeth Forsythe
6莱伯先天性黑矇和其他非综合征性视网膜纤毛病93
Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy，PhilipL.Beales，Ronald Roepman
7梅克尔-格鲁伯综合征114
Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway，Colin A.Jolnson
8肾消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava，Jolm A.Sayer
9口-面-指综合征I型139
Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco
10常染色体显性遗传性多囊性肾病149
Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford
11常染色体隐性遗传性多囊性肾病166
Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann
12原发性纤毛运动障碍186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg
13厄舍综合征203Usher syndrome
Maria Bitner-Glindzicz，Zubin Saihan14尚未被证实为纤毛病的综合征224
Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker
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| 內容試閱：
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纤毛病指纤毛结构或功能异常引起的疾病，或者致病基因编码的产物位于纤毛或相关复合物和信号通路中而引起的疾病。近年来，人们发现糖尿病、肿瘤等疾病均伴随着纤毛的异常。因此，广义上的纤毛病不仅包括基因突变导致的遗传性疾病，还包括糖尿病、肿瘤、骨性关节炎和脊柱侧凸等伴有纤毛异常的疾病。此书主要阐述狭义上的纤毛病。
人体内几乎所有组织、器官均有纤毛，因此狭义上的纤毛病中纤毛功能障碍几乎可以影响人体所有组织和器官，从而导致从单个器官到全身多个系统受累的各种临床综合征。目前，已经被证实的纤毛病有34种，至少可由247个致病基因导致。据统计，纤毛病在人群中的发病率大约为1/100000，在巴基斯坦、阿拉伯国家甚至更高。尚未见国内纤毛病的流行病学数据报道。
我于2017—2020年在美国宾夕法尼亚大学杨淑英教授实验室从事纤毛病的研究，在研究过程中对纤毛和纤毛病产生了极大的兴趣。本书是我在杨教授实验室学习时便开始关注的。一看到此书，便深深地被书中内容吸引。经查阅发现，国内至今没有一本详细介绍纤毛或纤毛病的专著，于是有了将此书翻译成中文的念头。最初也因其出版时间较早而犹豫，但读完此书后便被其内容深深打动。后来，联系原著作者和出版社后被告知近期无再版计划，这才下定决心翻译此书。另外，值得一提的是，此书在国外属于畅销书系列，这既出乎意料又在情理之中。出乎意料的是，一本介绍一类罕见病的专著竟然能畅销；情理之中是因为此书质量很高，非常系统和专业地介绍了12种纤毛病并告诉了人们如何识别纤毛病。在翻译过程中，我的收获很大，甚至每校对一次都会觉得视野得到一次开拓。在杨教授的大力支持下，我在留学结束回国的航班上便开始计划本书的翻译工作。翻译此书的目的主要有以下几方面。
第一，纤毛病发病率低，属于罕见病，但中国人口基数大，因此较其他国家具有更多的纤毛病患者。此书的出版可以帮助国内的临床医生更好地识别、诊断和治疗纤毛病，填补我国此领域书籍的空白。
第二，纤毛病病情严重，患者的生活质量常很低，大部分患者很早死亡，几乎没有治疗方法。目前纤毛病的发病机制和药物开发的研究成果主要来自西方国家。希望本书能帮助国内科学家更好地了解纤毛的生物学功能，激发国内学者研究纤毛的兴趣，提高我国在此研究领域中的竞争力。
第三，纤毛病某些共同的临床表现在一般人群中也会出现。例如，纤毛病常合并的肾囊性变、视网膜变性和并指畸形，在人群中发生率分别约为1/500、1/3000和1/500。纤毛病中巴尔得-别德尔综合征常合并的肥胖症、2型糖尿病、高血压和心血管疾病，在人群中也很常见。本书也能促使国内学者从纤毛的角度对上述疾病进行研究，或许能为这些常见疾病发病机制的研究提供新角度，以及为药物开发提供新靶点。
本书的翻译和出版工作前后历经3年余，大部分是译者在繁忙的临床和科研工作后利用自己的休息时间完成的。由于这本书是国内第一本介绍纤毛病的专著，包含大量描述疾病表现和疾病名称的医学专业词汇，其中很多没有对应的中文名称，虽然我们尽了最大的努力保证翻译的准确性，但翻译的过程中难免有疏漏和错误，恳请同道们批评指正。本书的出版是许多人共同努力的结果，特别感谢中国科学院分子细胞科学卓越创新中心的朱学良教授对书稿进行了严谨的校审，为确保本书翻译的精确性，他提出了很多建设性的意见。感谢我的导师杨淑英教授对本书翻译提供的宝贵建议及为本书顺利出版所做的努力。感谢瑞鸥公益基金会黄如方先生对本书出版的大力支持。
愿本书的出版能鼓舞国内同道，共同提高国内纤毛病患者的治疗和生活质量，并期待可为国内纤毛、纤毛病及纤毛相关疾病的研究提供一定的帮助。
李新华博士上海交通大学医学院附属第一人民医院2023年9月15日
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