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全国高等学校五年制本科临床医学专业国家卫生健康委员会规划教材自1978年*轮出版至今已有40年的历史。几十年来，在教育部、国家卫生健康委员会的领导和支持下，以裘法祖、吴阶平、吴孟超、陈灏珠等院士为代表的我国几代德高望重、有丰富的临床和教学经验、有高度责任感和敬业精神的国内外著名院士、专家、医学家、教育家参与了本套教材的创建和每一轮教材的修订工作，使我国的五年制本科临床医学教材从无到有，从少到多，从多到精，不断丰富、完善与创新，形成了课程门类齐全、学科系统优化、内容衔接合理、结构体系科学的由规划教材、配套教材、网络增值服务、数字出版等组成的立体化教材格局。这套教材为我国千百万医学生的培养和成才提供了根本保障，为我国培养了一代又一代高水平、高素质的合格医学人才，为推动我国医疗卫生事业的改革和发展做出了历史性巨大贡献，并通过教材的创新建设和高质量发展，推动了我国高等医学本科教育的改革和发展，促进了我国医药学相关学科或领域的教材建设和教育发展，走出了一条适合中国医药学教育和卫生事业发展实际的具有中国特色医药学教材建设和发展的道路，创建了中国特色医药学教育教材建设模式。老一辈医学教育家和科学家们
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| 內容簡介： |
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*规划教材。第八轮教材自2013年秋季出版至今，已经4年时间，修订再版是学科知识及医学教育发展的需要。本次修订将根据医学教育发展的需要，注重课程体系的优化改革和教材体系建设的创新，并继续坚持"三基、五性、三特定"的教材编写原则，更新内容，体现继承与发展。
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| 關於作者： |
主 编 简 介
副主编简介
顾鸣敏
教授，硕士生导师。现任上海交通大学医学院医学遗传与胚胎发育整合课程首席教师，基础医学实验教学中心常务副主任；兼任美国人类遗传学会会员、上海市医学会罕见病专科分会委员及上海市医学会医学遗传学专科分会委员。
从事医学遗传学教学及科研工作35年，曾主持国家自然科学基金及上海市级研究项目10余项；曾先后在Am J Hum Genet等国内外学术期刊发表论文100余篇，发现的2个新的遗传病致病基因已被OMIM收录。研究成果曾获上海市自然科学奖三等奖和上海市教学成果一等奖。主编或副主编教材、专著11部。个人曾获上海市教育科研工作先进个人和宝钢优秀教师奖等。主 编 简 介
左伋
教授，博士生导师。现任复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系主任，基础医学国家级实验教学示范中心（复旦大学）副主任，复旦大学基础医学院教学指导委员会主任委员；兼任政协上海市第十一届、第十二届、第十三届委员（20082023），中国优生科学协会第六届、第七届理事会会长（20132023），中国细胞生物学会资深理事，《中国优生与遗传杂志》副主编等。
从事高等教育事业35年，主讲医学遗传学、细胞生物学、医学人类学、基础医学导论等课程。负责的医学遗传学课程先后入选上海市重点建设课程、上海市精品课程（实验课程）、国家级精品课程、国家级精品资源课、国家级精品在线课程（人卫慕课），领衔的教学团队获国家级教学团队；主持的医学遗传学教学改革项目先后3次获上海市教学成果奖。科研方面聚焦于分子伴侣与蛋白质折叠在心脑血管疾病发生、发展及干预中的作用，主持和参与多项国家自然科学基金、上海市自然科学基金资助的科研项目，在国内外期刊发表论文近150余篇，其中SCI收录论文40余篇。曾获宝钢优秀教师奖、复旦大学优秀研究生导师、复旦大学校长奖、上海医学院院长奖、上海市教学名师奖、上海市模范教师、复旦大学首届本科教学贡献奖等。
副主编简介
顾鸣敏
教授，硕士生导师。现任上海交通大学医学院医学遗传与胚胎发育整合课程首席教师，基础医学实验教学中心常务副主任；兼任美国人类遗传学会会员、上海市医学会罕见病专科分会委员及上海市医学会医学遗传学专科分会委员。
从事医学遗传学教学及科研工作35年，曾主持国家自然科学基金及上海市级研究项目10余项；曾先后在Am J Hum Genet等国内外学术期刊发表论文100余篇，发现的2个新的遗传病致病基因已被OMIM收录。研究成果曾获上海市自然科学奖三等奖和上海市教学成果一等奖。主编或副主编教材、专著11部。个人曾获上海市教育科研工作先进个人和宝钢优秀教师奖等。
张咸宁
教授，博士生导师。现任浙江大学医学院遗传学系副主任、浙江大学细胞生物学研究所所长；兼任中国优生科学协会秘书长、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会委员、中国细胞生物学会医学细胞生物学分会委员等。
从事教学工作28年，曾获宝钢优秀教师奖。主持国家自然科学基金等项目，主攻表皮松解性掌跖角化症（EPPK）等病的分子医学研究，已发表SCI论文40余篇。主编了国内第一本双语版《医学遗传学》教材。论著已被国内外学术期刊和美、德等国专著引用300余次。曾获上海市科学技术进步奖二等奖、浙江省科学技术奖三等奖。
韩 骅
教授，博士生导师。现任空军军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室主任；兼任中华医学会医学遗传学分会常务委员，中国生物化学与分子生物学会常务理事，陕西医学会医学遗传学分会副主任主委。
从事发育遗传学和分子生物学的教学和科研工作。主要研究方向为个体发育的遗传调控机制及其在人类疾病中的作用。在Notch信号途径的作用和机制方面作出重要贡献。曾获国家杰出青年基金资助。在Nature Immunology、Immunity、Hepatology等期刊发表研究论著100余篇。获得国家科学技术进步奖二等奖2项、创新团队奖1项，陕西省科学技术奖一等奖3项。
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| 目錄：
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绪论1
第一节 医学遗传学的任务和范畴1
第二节 医学遗传学发展简史2
第三节 人类基因组3
一、人类基因3
二、人类基因组4
三、基因表达与调控6
第四节 遗传病概述9
一、遗传病的特点9
二、人类遗传病的分类10
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）12
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系12
五、遗传病在医学实践中的一些问题13
第五节 医学遗传学的发展方向14
一、基于基因组学的精准医学14
二、基于传统遗传学的系统医学15
第一部分 医学遗传学基础
第一章 基于疾病的遗传学数据分析18
第一节 人类基因组与遗传数据库18
一、遗传数据库的基本概念18
二、常用的人类基因组与遗传数据库19
第二节 疾病的病因分析23
一、疾病发生机制的遗传学基础23
二、遗传数据分析在遗传病诊治中的应用24
第二章 基因突变与遗传多态性27
第一节 基因突变的本质及其特性27
一、多向性27
二、重复性28
三、随机性28
四、可逆性28
五、有害性28
第二节 基因突变的诱发因素28
一、物理因素29
二、化学因素29
三、生物因素30
第三节 基因突变的形式30
一、静态突变30
二、动态突变34
第四节 DNA损伤的修复35
一、紫外线引起的DNA损伤修复35
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复36
三、修复缺陷与错误修复37
第五节 遗传多态性38
一、遗传多态性的概念38
二、遗传多态性的表现形式38
三、DNA遗传多态性研究的意义及应用39
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应41
第一节 基因突变导致蛋白质功能异常41
一、基因突变导致异常蛋白的生成41
二、基因突变导致蛋白质功能异常44
三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变46
四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的关系 46
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制48
一、基因突变引起酶分子的异常48
二、酶分子异常引起的代谢缺陷48
三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病51
第四章 单基因病的遗传52
第一节 系谱与系谱分析52
第二节 常染色体显性遗传病的遗传53
一、短指（趾）症A1型53
二、婚配类型与子代发病风险54
三、常染色体完全显性遗传的特征54
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传54
一、眼皮肤白化病ⅠA型55
二、婚配类型及子代发病风险55
三、常染色体隐性遗传的特征56
四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题57
第四节 X连锁显性遗传病的遗传58
一、低磷酸盐血症性佝偻病58
二、婚配类型和子代发病风险59
三、X连锁显性遗传的特征60
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传60
一、血友病A60
二、婚配类型和子代发病风险61
三、X连锁隐性遗传的特征62
第六节 Y连锁遗传病的遗传62
第七节 影响单基因遗传病分析的因素63
一、拟常染色体遗传63
二、亲代印记的遗传学效应63
三、基因型表型相关性64
四、生殖腺嵌合65
五、遗传早现66
六、X染色体失活66
第五章 多基因遗传68
第一节 数量性状的多基因遗传68
一、数量性状与质量性状68
二、数量性状的多基因遗传69
第二节 疾病的多基因遗传71
一、易患性与发病阈值71
二、遗传率及其估算72
三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素74
第六章 群体遗传78
第一节 群体的遗传平衡78
一、HardyWeinberg平衡定律78
二、HardyWeinberg定律的应用80
第二节 影响遗传平衡的因素81
一、非随机婚配81
二、突变和选择83
三、遗传漂变84
四、迁移和基因流84
第三节 遗传负荷85
一、突变负荷85
二、分离负荷86
三、影响遗传负荷的因素86
第四节 连锁不平衡及其应用86
第七章 线粒体病的遗传89
第一节 人类线粒体基因组89
一、线粒体基因组的结构89
二、线粒体DNA的复制90
三、线粒体基因的转录90
四、线粒体遗传系统的特点91
第二节 线粒体基因突变及相关疾病93
一、mtDNA突变的类型93
二、突变导致的功能缺陷94
第三节 线粒体疾病的遗传特点94
一、母系遗传94
二、阈值效应95
三、核质协同性95
第八章 人类染色体97
第一节 人类染色体的基本特征97
一、染色质和染色体97
二、人类染色体的数目、结构和形态100
三、性别决定及性染色体101
第二节 染色体分组、核型与显带技术102
一、染色体的研究方法102
二、染色体核型104
三、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）106
第九章 染色体畸变109
第一节 染色体畸变发生的原因109
一、化学因素109
二、物理因素109
三、生物因素110
四、母亲年龄110
第二节 染色体数目异常及其产生机制110
一、整倍性改变110
二、非整倍性改变111
三、非整倍体的产生原因112
第三节 染色体结构畸变及其产生机制113
一、染色体结构畸变的描述方法113
二、染色体结构畸变的类型及其产生机制113
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应116
一、染色体数目畸变的分子细胞生物学效应116
二、染色体结构畸变的分子细胞生物学效应117
第二部分 医学遗传学临床
第十章 单基因病122
第一节 分子病122
一、血红蛋白病122
二、血浆蛋白病128
三、结构蛋白缺陷病129
四、受体蛋白病130
五、膜转运蛋白病131
第二节 先天性代谢病132
一、先天性代谢缺陷的共同规律132
二、糖代谢遗传病133
三、氨基酸代谢遗传病135
四、核酸代谢遗传病137
五、脂类代谢遗传病138
六、先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病及其治疗139
第十一章 多基因病140
第一节 精神分裂症140
一、精神分裂症的临床特征140
二、精神分裂症发生的遗传因素140
第二节 糖尿病142
一、糖尿病的临床特征及分类142
二、糖尿病发生的遗传因素142
第三节 原发性高血压144
一、原发性高血压的临床特征144
二、原发性高血压发生的遗传因素144
第四节 神经退行性疾病145
一、帕金森病145
二、阿尔茨海默病146
第十二章 线粒体病148
第一节 疾病过程中的线粒体变化148
第二节 线粒体病的分类148
第三节 mtDNA突变引起的疾病149
一、Leber视神经萎缩150
二、MERRF综合征150
三、MELAS综合征150
四、KearnsSayre综合征151
五、Leigh综合征151
六、帕金森病151
七、其他与线粒体有关的病变152
第四节 nDNA突变引起的线粒体病153
一、编码线粒体蛋白的核基因缺陷153
二、基因组间交流的缺损153
第十三章 染色体病155
第一节 染色体病发病概况155
一、染色体病的发生率155
二、染色体分析的临床指征157
第二节 常染色体病157
一、Down综合征157
二、18三体综合征157
三、13三体综合征157
四、5p-综合征158
五、微小缺失综合征159
六、常染色体断裂综合征160
第三节 Down综合征160
一、Down综合征的发生率160
二、Down综合征的表型特征160
三、Down综合征的遗传分型161
四、Down综合征发生的分子机制162
五、Down综合征的诊断、治疗及预防164
第四节 性染色体病165
一、性染色体的数目异常165
二、X染色体的结构异常167
第五节 染色体异常携带者167
一、易位携带者167
二、倒位携带者168
第十四章 遗传性免疫缺陷171
第一节 T细胞免疫缺陷171
一、先天性胸腺发育不全172
二、重症联合免疫缺陷172
三、遗传性血管扩张性共济失调症173
四、WiskottAldrich综合征174
第二节 B细胞免疫缺陷174
一、X连锁无丙种球蛋白血症174
二、IgA缺陷及IgG亚型缺陷174
三、IgM增多伴随免疫缺陷174
四、分类不明的免疫缺陷病175
五、婴儿期一过性低丙种球蛋白血症175
第三节 吞噬细胞缺陷175
一、慢性肉芽肿病176
二、白细胞黏附缺陷176
第四节 补体蛋白免疫缺陷176
一、补体缺陷176
二、遗传性血管神经性水肿177
第十五章 出生缺陷178
第一节 出生缺陷的发病率178
一、先天畸形和围产期死亡率178
二、新生儿发病率178
三、儿童死亡率178
第二节 出生缺陷的临床特征179
一、出生缺陷的分类179
二、出生缺陷的诊断181
第三节 常见的出生缺陷181
一、神经管缺陷181
二、先天性心脏病183
第四节 出生缺陷的发病机制184
一、出生缺陷的发生因素184
二、致畸剂诱发发育异常的机制187
第十六章 肿瘤与遗传189
第一节 肿瘤发生的遗传因素189
一、肿瘤的遗传现象189
二、遗传性肿瘤综合征190
三、遗传性肿瘤190
第二节 基因组不稳定性与肿瘤发生191
一、DNA序列不稳定性与肿瘤发生191
二、染色体不稳定性与肿瘤发生191
第三节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡192
一、癌基因193
二、抑癌基因195
三、肿瘤发生与细胞周期调控196
第四节 肿瘤发生的遗传理论197
一、单克隆起源理论197
二、Knudson二次打击理论197
三、肿瘤发生的多阶段遗传物质损伤理论197
第五节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗198
一、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断198
二、肿瘤的靶向治疗199
第十七章 表观遗传病201
第一节 表观遗传机制201
一、DNA甲基化201
二、组蛋白修饰202
三、非编码RNA203
第二节 表观遗传病204
一、综合征与表观遗传204
二、代谢疾病与表观遗传207
三、肿瘤的表观遗传208
第十八章 遗传病的诊断211
第一节 临症诊断和症状前诊断211
一、病史、症状和体征211
二、家系分析211
三、细胞遗传学检查211
四、生化检查212
五、基因诊断212
第二节 产前诊断213
一、产前诊断的对象214
二、产前诊断的方法214
三、胚胎植入前诊断215
四、无创产前检测215
第十九章 遗传病的治疗217
第一节 遗传病治疗的原则217
一、遗传病的个性化治疗217
二、遗传病疗效的长期评估217
三、杂合子和症状前患者的治疗218
四、遗传病治疗的策略218
第二节 手术治疗218
一、手术矫正治疗218
二、器官和组织移植218
第三节 药物和饮食治疗219
一、禁其所忌219
二、去其所余219
三、补其所缺220
四、酶疗法220
第四节 基因治疗220
一、基因治疗的策略221
二、基因治疗的技术路径222
三、适于基因治疗的遗传病225
四、基因治疗的临床应用225
五、基因治疗面临的安全和伦理的问题227
第二十章 遗传咨询229
第一节 遗传咨询的基本内容229
一、一些常见的遗传咨询问题229
二、遗传咨询的主要步骤230
第二节 遗传病再发风险率的估计231
一、遗传病再发风险率的一般估计231
二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用232
第三节 遗传病的群体筛查233
一、新生儿筛查233
二、杂合子筛查233
三、产前诊断234
第四节 遗传伦理234
一、临床中的伦理问题234
二、遗传隐私236
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中英文名词对照索引240
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医学遗传学是一门探讨疾病发生的遗传学机制以及应用遗传学原理和技术进行疾病诊断、治疗和预防的学科。医学遗传学课程在现代医学教育中占有特定的地位。随着生命科学的发展，基于人类基因组的医学研究不断深入。就医学而言，越来越多的疾病基因或疾病易感基因被发现；遗传因素和环境因素交互作用成为绝大多数疾病的发病机制；遗传调控机制（尤其是表观遗传学领域）的不断进展使药物靶向治疗更加精准；相关技术的进步使许多疾病的预测、诊断和治疗逐步成为现实；相应地，一些遗传伦理问题已成为社会关注的热点。因此及时更新教材内容已刻不容缓。2017年7月，全国高等学校五年制临床医学专业教材评审委员会与人民卫生出版社联合在北京召开了五年制本科临床医学专业第九轮规划教材主编人会议，会议针对第八轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一轮教材编写的指导思想、编写原则等。根据会议精神，《医学遗传学》（第7版）的编写会于2017年9月在湖北十堰召开，会议讨论了目前全国高等学校五年制医学教育中医学遗传学课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容如何体现教材的思想性、科学性、创新性、启发性和适用性等进行了讨论；2018年2月，全体编委在昆明召开了本教材的定稿会，对整个书稿进行了修改和审定。
《医学遗传学》第7版继续保持了第6版的基本框架，强调了作为医学遗传学核心内容的基础部分和作为医学遗传学延伸内容的临床部分；但根据学科的发展，增加了基于疾病的遗传学数据分析和表观遗传病两章，删减了原人类基因和基因组的内容，将其并入绪论中，目的是减少重复，并充分体现早临床、多临床、反复临床的教学设计。同时在内容上、图表制作上也作了一些相应的更新。
随着教学技术的发展，本版教材在人民卫生出版社的统一要求下进行了纸数融合的创作尝试，以适应知识体系不断扩展和读者个性化的需求。为了贯彻教育部关于课程思政的要求，我们也在数字资源部分特别介绍了在遗传学特别是医学遗传学领域作出重要贡献的科学家们酸甜苦辣的故事，希望能对阅读者有所启迪。
参加第7版教材编写的22位教授都来自于教学一线，其所在的20所院校分布于华北、东北、华东、中南、西南、西北等6大区，这些院校中既有综合性大学，也有独立的医科大学或医学院，因此本教材的编写团队在院校地区分布、学科教学体制和课程设置方面具有一定的代表性。复旦大学上海医学院、湖北医药学院和昆明医科大学为本次教材的编写提供了帮助，谨致谢意。
医学各专业课程体系的建设在不断变革之中，医学遗传学本身也是一个不断发展的学科，其教学内容、实现形式（整合式教学、案例式教学、基于问题的教学、混合式教学）都在不断探讨之中，因此本次教材的改版也只能是今后改版的基础。同时由于水平有限，不足之处恳请本教材的使用者提出批评和改进意见。
左伋
2018年5月
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