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罕见病药物卫生技术评估专家共识 （2019版）
『简体书』 作者：中国罕见病联盟 出版：人民卫生出版社 日期：2020-04-01 本共识由国内卫生技术评估、药物经济学、罕见病临床诊疗、临床药物研究、医疗保障、医学伦理学、信息学等领域共30余位权威专家组成专家组，历时近一年经多次会议研讨成稿。对中国开展罕见病药物HTA相关研究提供相应的操作规范及方法学指导，促进研究设计、执行、数据分析及报告的规范性与可靠性，助推我国罕见病诊疗水平的整体提升。 ... |
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罕见病丛书—儿科罕见病
『简体书』 作者：熊晖 编 出版：北京大学医学出版社有限公司 日期：2025-02-01 罕见病（rare disease）是指发病率极低、患病人数相对很少的疾病或病变，诊疗难度较大、治疗具有不可替代性。罕见病作为医学研究的一个新领域进入中国已有数十年，目前公认新生儿发病率低于110000，患病率低于110000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病，即为罕见病。据2022年国际罕见病日会议上报道，全球约 ... |
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罕见病丛书—眼科罕见病
『简体书』 作者：杨柳，李梅 编 出版：北京大学医学出版社有限公司 日期：2025-02-01 罕见病是一组在人群中发病率很低的疾病。在2021年9月11日发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中，我国罕见病的新定义为新生儿发病率小于110000、患病率小于110000、患病人数小于14万的疾病。80%的罕见病为遗传性疾病，如果不采取措施，同样的病例可能在同一家庭或同一家系反复出现，对相关人员的身心健康造成很大 ... |
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罕见病丛书—心血管罕见病
『简体书』 作者：李建平，丁文惠 编 出版：北京大学医学出版社有限公司 日期：2025-02-01 罕见病是指发病率极低的一类疾病，又称孤儿病。 《罕见病系列丛书—心血管罕见病》基于我们对心血管罕见病的长期认识和在临床实践中对心血管罕见病诊疗经验的积累，结合国际与国内心血管罕见病诊治的研究进展汇集而成。对大多数心血管医生还不甚熟悉和掌握的罕见但在青少年中导致猝死率极高的离子通道病及家族型高胆固醇血症等共38种心血管罕 ... |
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罕见病丛书—骨科罕见病
『简体书』 作者：李淳德，李锋 出版：北京大学医学出版社有限公司 日期：2025-02-01 《罕见病系列丛书—骨科罕见病》的撰写旨在填补医学界对于罕见骨科疾病的知识空白，为广大骨科同仁、研究人员和患者们提供一份独特而珍贵的资料。纵观全书，内容丰富、病种多样、图文并茂，是一本难得的骨科学专著，为此我们热忱地将该书介绍给广大读者。 骨科罕见病泛指在全球范围内患病人数极少，临床表现多样化且复杂的骨科疾病。虽然罕见， ... |
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罕见病丛书—风湿免疫罕见病
『简体书』 作者：栗占国 出版：北京大学医学出版社有限公司 日期：2025-02-01 风湿免疫病发病机制复杂，临床表现多样，其中不少病种属于罕见病。临床上，风湿免疫病的特异性诊治方法尚少，充分认识少见和罕见的风湿免疫病，对于早期诊断、正确治疗疾病，以及改善患者生活质量和预后具有重要意义。 编写《罕见病系列丛书—风湿免疫罕见病》旨在提高临床工作者对少见和罕见疑难病的认识，进一步提高诊疗水平。该书内容涵盖了 ... |
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罕见病丛书—周围神经罕见病
『简体书』 作者：袁云，刘明生 编 出版：北京大学医学出版社有限公司 日期：2025-02-01 绝大多数周围神经病属于罕见病的范畴。周围神经罕见病在国内外医学领域都属于疑难杂症，其诊治历来是神经内科的难点。因此该书从罕见病的角度去介绍各种周围神经病的诊治策略，是一本适合高年资住院医师以及中级和高级医师的查房参考书，特别是对于对周围神经病感兴趣的专业医师，可使其建立一个比较完整的周围神经病知识体系。也推荐该书给有志 ... |
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罕见病丛书—中枢神经罕见病
『简体书』 作者：袁云 出版：北京大学医学出版社有限公司 日期：2025-03-01 《中枢神经罕见病》由北京大学第一医院袁云教授主编，全书以疾病类型为章，具体疾病为节，共24章，包含近百种中枢神经罕见病。作者对每种疾病的介绍包括概述、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、病历摘要，并附有详细的参考文献。书中介绍的疾病发病率均较低，鉴别诊断极为困难，作者在本书中根据自身经验，对诊断与鉴别诊断进行了详 ... |
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医道薪传，仁心永续 ： 中医肺系病专家从医之路与诊疗经验集萃
『简体书』 作者：中华中医药学会肺系病分会组织 出版：中国中医药出版社 日期：2024-12-01 《医道薪传 仁心永续 中医肺系病专家从医之路及诊疗经验集萃（第一辑）》汇集了二十余位中医肺系病专家的从医经历、诊疗经验和科研探索，全面覆盖了呼吸系统疾病领域的中医诊疗经验，这为中医药诊疗肺系病提供重要的参考。这些专家在流感、哮喘、慢性咳嗽等多种疾病领域积累的临床经验，将为读者提供深入的专业见解和实用案例指导，涵盖广泛而 ... |
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罕见病叙事医学
『简体书』 作者：主编：张抒扬，刘薇，副主编：陈芳，张国君，沈琳，周文浩，傅君 出版：清华大学出版社 日期：2025-06-01 《罕见病叙事医学：爱，有力度》包含多学科领域专家精选的罕见病患者病例、诊疗过程的经验分享、罕见病患者真实现状分享。读者为罕见病临床诊疗医师、药师、罕见病患者、社会其他行业人员。本书将由全国罕见病专家参与编写，多家医院参与。其是（具有普适性）为了促进全社会更好地了解罕见病患者群体的处境与需求，传递中国医生群体以患者为中心 ... |
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侵袭性真菌病诊疗手册
『简体书』 作者：中国医药教育协会真菌病专业委员会 出版：人民卫生出版社 日期：2023-05-01 内容主要围绕侵袭性真菌病的诊断及治疗展开。纳入血液、ICU、感染、呼吸、影像多学科临床专家，打破学科壁垒。从学术层面重点提高临床科室对真菌感染性疾病的诊断与治疗水平，加强真菌感染研究领域内的跨学科学术交流。主要结构：1.侵袭性真菌病（IFD）的定义及分类；2. 病原真菌分类；3. 病原菌及其耐药，不同疾病群体流行病学； ... |
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眼底病鉴别诊断学（第2版）
『简体书』 作者：眼底病鉴别诊断学[第2版] 出版：人民卫生出版社 日期：2023-08-01 秉承第1版的特点，其内容仍以临床实用为主，突出诊断与鉴别诊断两个中心，旨在帮助临床医生做出及时、正确的诊断，避开容易导致误诊和误治的陷阱，重点突出眼底病的鉴别诊断，并涉及与眼底病相关的其他眼病以及相关的全身性疾病的最新知识；附有大量的眼底病误诊、误治原因分析与防范的病例介绍。2版新增了眼底病领域近十年的新的检查及治疗方 ... |
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中国罕见病防治与保障——重症肌无力
『简体书』 作者：焉传祝，赵琨，赵重波 出版：人民卫生出版社 日期：2024-10-01 本书共8章，汇集重症肌无力最新进展，并对发展现状进行剖析和重点研究，主要包括重症肌无力定义及概述，重症肌无力流行病学研究，临床特点与诊断，重症肌无力治疗现状和前沿进展，重症肌无力与特殊人群，重症肌无力患者管理与预后，重症肌无力药物研发与注册，重症肌无力疾病负担研究、重症肌无力社会关爱组织发展，重症肌无力保障进展研究。本 ... |
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呼吸系统罕见病（第一辑）
『简体书』 作者：金伟中 出版：浙江大学出版社 日期：2025-02-01 2018年第一批国家公布的121种罕见病名单中有6种呼吸罕见病，分别是淋巴管肌瘤病、肺囊性纤维化、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化和肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症。 本丛书系统介绍了包括上述罕见病在内的100种可累及呼吸系统的少见病，阐述了病因、发病机制、临床表现、诊断要点和治疗原则。2辑共118个病。其中，第一辑59 ... |
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儿童罕见病诊疗规范
『简体书』 作者：王艺 出版：人民卫生出版社 日期：2024-02-01 全书35万字，共八章，包括总论、染色体病、单基因遗传性罕见病、X染色体伴性遗传性罕见病、线粒体病、印记基因病、基因动态突变遗传性罕见病、嵌合体相关罕见病。全书文字精炼、表达流畅、脉络清晰、内容经典、重点突出、理念先进，是一本具备先进性、科学性和实用性的专业工具书。 ... |
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儿童罕见病（第四辑）
『简体书』 作者：巩纯秀 出版：科学出版社 日期：2024-06-01 《儿童罕见病》（第四辑）继续由北京儿童医院及福建、广西儿童医疗机构的资深专家和儿科医师精心编撰。这一辑致力于进一步深化对儿童罕见病的理解与研究，提供从理论到临床的全面剖析，并引入新的罕见病种以反映最新的医疗发展和科研成果。本辑内容涵盖了从基础科研到临床应用的广泛领域，继续保持对发育异常、内分泌激素异常等传统重点领域的深 ... |
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鸡病鉴别诊断图谱与安全用药 铂金视频版
『简体书』 作者：鸡病鉴别诊断图谱与安全用药 铂金视频版 出版：机械工业出版社 日期：2023-08-01 本书由南京农业大学动物医学院、南京惠牧生物科技有限公司、安徽顺安农业发展股份有限公司、福建省农业科学院畜牧兽医研究所等单位的专家、教授合作编写而成。本书从多位作者积累的近万张图片中精选出鸡场常见的60 种鸡病的典型图片，从养鸡者如何通过临床症状和病理剖检变化认识鸡病，如何综合分析、鉴别诊断鸡病，如何针对鸡病安全用药等方 ... |
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生而不凡——百位罕见病患者影像
『简体书』 作者：熊先军 出版：人民卫生出版社 日期：2024-10-01 罕见病指患病率特别低的病，世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动，目前全球尚未有一个被广泛接受的罕见病统一标准。罕见病通常呈慢性、进行性，病情严重且很可能伴随终生。两年来，作者多地走访多位罕见病患者，用心用情拍摄动人瞬间，并从中选取不同病种的 ... |
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罕见病超声影像临床实践与病例解析
『简体书』 作者：王淑敏，崔立刚 编 出版：北京大学医学出版社有限公司 日期：2024-10-01 目前国内聚焦罕见病超声诊断的专著尚不多见，本书旨在为医学生、超声和临床医生提供罕见病超声诊断的实用参考。 本书以临床病例为基础，精选部分具有超声异常表现的罕见病，对概况、病例介绍和超声表现进行系统描述，并分享最新研究进展和宝贵的临床实践经验。通过对这些罕见病例的深入解析，提升读者的罕见病诊断与鉴别能力。 本书内容详实、 ... |
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儿童罕见病早发现早干预
『简体书』 作者：苏州大学附属儿童医院 出版：人民卫生出版社 日期：2025-02-01 罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，属于出生缺陷范畴。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。本书主要根据世界卫生组织提出的三级预防策略，用通俗易懂的科普语言，对50种儿童罕见病从以 ... |
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