《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》 - 金龙金,唐少华 - 人民卫生出版社 - 香港大書城

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『簡體書』出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断

書城自編碼： 2586184
分類：簡體書→大陸圖書→醫學→临床医学理论
作者：金龙金,唐少华
國際書號(ISBN)： 9787117207393
出版社：人民卫生出版社
出版日期： 2015-06-01

頁數/字數： 404页
書度/開本：大32开

售價：HK$ 88.8

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內容簡介：

金龙金、唐少华主编的《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》由十二章组成，面向临床，以疾病为主线，从“遗传学和发病机制”和“临床表现”人手简要介绍疾病概述的同时较全面的介绍检验诊断方法和临床应用。实验室方法是按照遵循经典性、实用经典性、兼顾前沿性的原则开展叙述。考虑到方法学和临床应用的差别，检验方法按照“常规项目”、“分子遗传检验”和“其他检验”进行归类。常规项目是指通用、常用的项目；分子遗传检验是指对该种疾病有较强针对性和诊断意义的检查项目；其他检验是指不太常用但是对该病诊断有特殊意义的项目。根据国内外的**进展和临床动态，介绍了出生缺陷和遗传性疾病诊断中应用的新方法。本书内容新颖，有很强的临床指导意义，适用于各级医疗机构不同层次的医务人员在临床工作中参阅。

**章染色体疾病
**节 21三体综合征
第二节 13三体综合征
第三节 18三体综合征
第四节 Turner综合征
第五节 Klinefelter综合征
第六节 XYY综合征
第七节 XXX综合征
第八节微小缺失综合征
第九节染色体疾病的产前筛查
第二章微生物感染与先天畸形的检验诊断
**节弓形虫感染与先天畸形
第二节风疹病毒感染与先天畸形
第三节巨细胞病毒感染与先天畸形
第四节单纯疱疹病毒感染与先天畸形
第五节梅毒螺旋体感染与先天畸形
第三章遗传性代谢病的检验诊断
**节苯丙酮尿症
第二节精氨酸血症
第三节甲基丙二酸血症
第四节丙酸血症
第五节同型胱氨酸尿症
第六节半乳糖血症
第七节黏多糖贮积症
第八节糖原贮积症
第九节 Tay-Sachs病
第十节 Lesch-Nyhan综合征
第十一节 Niemann-Pick病
第十二节 Oalacher病
第十三节腺苷脱氨酶缺乏症
第十四节肝豆状核变性
第十五节家族性高胆固醇血症
第十六节遗传性代谢病的产前筛查
第四章血液系统疾病的检验诊断
**节血红蛋白病
第二节血友病
第三节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第四节遗传性球形红细胞增多症
第五节丙酮酸激酶缺乏症
第六节地中海贫血的产前筛查
第五章神经、肌肉组织疾病的检验诊断
**节假肥大型肌营养不良
第二节脊髓性肌萎缩
第三节脆性X综合征
第四节腓骨肌萎缩症
第五节遗传性共济失调
第六节脑白质发育不全
第七节亨廷顿舞蹈症
第八节线粒体肌病和线粒体脑肌病
第六章骨骼、结缔组织疾病的检验诊断
**节颅缝早闭综合征
第二节侏儒综合征
第三节成骨不全病
第四节马方综合征
第七章生殖泌尿系统疾病的检验诊断
**节两性畸形
第二节无精子症
第三节多囊肾
第四节 Alport综合征
第八章眼、耳疾病的检验诊断
**节视网膜色素变性
第二节 Lowe综合征
第三节 Leber遗传性视神经病变
第四节遗传性耳聋
第九章免疫缺陷病的检验诊断
**节 X连锁重症联合免疫缺陷病
第二节胸腺发育不全症
第三节性连锁无丙种球蛋白血症
第四节共济失调毛细血管扩张症
第十章内分泌系统疾病的检验诊断
**节特殊类型糖尿病
第二节先天性甲状腺功能减低症
第三节家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症
第四节遗传性尿崩症
第十一章遗传性肿瘤的检验诊断
**节遗传性视网膜母细胞瘤
第二节 Wilms瘤
第三节遗传性大肠癌
第四节遗传性乳腺癌
第十二章遗传性皮肤病的检验诊断
**节大疱性表皮松解症
第二节寻常型银屑病
第三节鱼鳞病
第四节白化病
参考文献

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