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編輯推薦: |
《癌症基因:掌控你的遗传密码》通过独特的专家视角,感人的心历路程,帮助你和家人告别彷徨、传递或可挽救生命的知识。
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內容簡介: |
《癌症基因:掌控你的遗传密码》以作者自身家族的癌症故事为主线,刻画了人们面对遗传性癌症时的各种心理,剖析了非理性思维的主要表现,同时还以一名癌症领域权威人士的身份,对人们普遍存在的困惑做出了科学的解读,指出或可挽救生命的行动方案。
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關於作者: |
作者简介:提奥多拉罗斯,美国西南医学中心肿瘤和癌症基因项目组主任,也是一位携带癌基因突变的癌症幸存者,在癌症研究和临床护理等方面有着丰富的经验。
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目錄:
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1 能够拯救生命的知识 1
检测一下有何不可? 9
癌症家族史:为健康保驾护航的有力工具 13
2 双螺旋:生物学不能决定一切 19
所有癌症都是遗传性的 21
遗传学极简教程 22
遗传性与偶发性癌症 24
你的家人有癌症基因吗?寻找这些迹象 27
遗传性癌症综合征 29
癌症和家族秘密 31
绘制家族健康图谱 38
3 以家族史为例:沉默还是爆发 43
挽救家系图 51
模糊的事实:当家族的癌症真相迷失于历史长河 63
不为人知的民族史 65
在被收养的情况下该如何了解你的基因遗传 75
去看医生的最佳时间 78
4 医生是否值得相信,你又能信任自己吗? 81
医生所说的遗传性癌症 83
当医疗记录说谎时 91
HIPAA:利大于弊 93
那我呢?你呢?如何直面事实 96
5 遗传咨询、基因检测以及与家人沟通 103
你需要遗传咨询吗? 104
遗传咨询师如何帮助你 108
怎样更好地利用遗传咨询 113
基因检测是怎样一个过程? 116
直接面向消费者的基因检测怎么样? 118
理解基因检测的结果 119
获取信息 125
神秘患者可以帮助我们理解基因组 128
对于保险政策和就业的影响 130
告知家人癌基因突变的消息 130
6 当信息有限时该如何进行癌症风险管控 137
癌症风险管控及其影响 138
常见的家族性癌症综合征的风险管控选择 140
决策的困难 142
化解决策纷争的工具 155
7 靶向治疗癌症:现实、神话、可能性 165
什么是靶向治疗? 168
激素疗法 172
激酶抑制剂 175
PARP 抑制剂 177
治疗性抗体 181
免疫疗法 182
联合疗法 185
如何去伪存真 186
为什么我们需要临床试验 190
是否需要对种系或肿瘤进行全基因组测序? 196
8 科学是一个集体项目:数据点和你 201
隐私、知情同意以及良好的数据共享 207
让我们为癌症遗传学建立数据共享计划 210
为加速癌症研究,家庭可以做些什么 214
致谢 219
附录1 遗传性综合征 223
附录2 遗传性癌症综合征的风险管理 245
资源 267
参考文献 281
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內容試閱:
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提奥多拉罗斯(Theodora Ross)关于癌症遗传学的杰出著作是对该领域的一项重要贡献。请允许我介绍一些历史背景。自从20 世纪70 年代后期以来,研究人员已经确定了涉及癌症的几个基因。实际上,所有这些研究都表明基因突变会导致生长异常,最终致使正常细胞的癌变。许多突变是在我们有生之年获得的。但值得注意的是,这些突变中的一些是可以遗传的。
可遗传的致癌突变给有癌症家族史的男男女女带来了诸多困惑。这些基因中,有多少是已知的,又有多少是未知的呢?这样的一个基因与患病的风险之间到底存在多大关系呢?我们可以通过哪些检测或策略来降低患病风险呢?如果我们携带了一个已知能致癌的基因,可这一基因所带来的风险又会如何呢?我们将来能够在自己或我们的孩子身上检测这些基因吗?
作为一名医生、科学家和癌症研究人员,罗斯在这方面拥有丰富的经验,因此尤为适合对这些问题作出指导。她在华盛顿大学拿到了生物化学的医学学位和博士学位。在与知名白血病研究人员加里吉利兰(Gary Gilliland)一起开展癌症遗传学研究之前,她在哈佛医学院的一家知名医院(布莱根妇女医院)接受了内科医学培训,然后在达纳-法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute )从事肿瘤学研究工作。在吉利兰的实验室里,她克隆了一种导致白血病的新型癌症基因。自1999 年以来,她一直在运营自己的独立实验室,试图了解癌症基因促进正常细胞向癌细胞转化的机制。她曾是密歇根大学的教授,如今在达拉斯的得克萨斯大学西南医学中心(UT Southwestern)领导癌症遗传学项目。
罗斯的一项最主要成就是将实验室癌症基因的研究与临床癌症患者的护理相结合。这样一个项目用于找到那些具有癌症遗传倾向,却尚未发现基因突变的患者。通过对来自这些患者的数千个基因进行测序,罗斯的研究小组发现了一系列新的高风险突变。她的实验室和得克萨斯州的遗传学项目已经发表了第一批共278 名这类患者的序列,建成了一个宝贵的遗传信息库。
但是还有个更深层次的个人原因,使得该书显得尤为深刻和迫切:罗斯本身就有BRCA1 突变,并且有着很明显的癌症家族史。她在对变异的认知中生活了12 年,经历了复杂的情感交织,包括焦虑、失落、回避、主观臆断以及癌症家族史赋予她的选择权。该书就像是与一位充满激情的医生及研究人员一起舒心地聊天,而他同时也是你的朋友,一个可以将实用的科学、个人故事和实际建议融汇在一起的朋友。
罗斯用惊人的坦诚、清晰的思维以及开放和坚持的态度引导我们一览此景。她解释说,只有同时游走于医生和患者的世界才能拥有同情心。我们所有人(专业人士和非专业人士),无论有没有癌症家族史,都应该来帮助大家理解遗传学。我们需要共同发掘我们的家族史,以在面对这些历史的时候,作出保护我们和家人的决定。
当你读完该书的时候,你会了解癌症遗传学以及这些知识会如何挽救你的生命。如果你已经开始阅读该书,恭喜你,你已开始了自己的探索之旅。面对癌症的家族史并思考遗传学的具体细节可能会令人感到无所适从。不过,最终,阅读该书所获得的知识会武装你,拯救你以及你至爱的生命。
悉达多穆克吉博士(Siddhartha Mukherjee)
《众病之王:癌症传》作者
普利策奖得主
美国哥伦比亚大学医学
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